5º FICHEMENTO

Genes relacionados ao metabolismo dos fosfolípides como fatores de risco para o transtorno afetivo bipolar

IvanorMeira-LimaI; Homero Vallada

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-44462003000100010&lng=pt&nrm=iso

“Desde essas observações clínicas tem-se procurado demonstrar a existência de um componente genético para os transtornos de humor. Contudo, apenas nos últimos trinta anos as pesquisas de genética em psiquiatria adotaram uma metodologia mais rigorosa e confiável para confirmar tais observações.”

“Estudos realizados com adotados portadores de TAB demonstram uma prevalência pelo menos duas vezes maior de TAB nos pais biológicos se comparada a dos pais adotivos,3 indicando que a agregação familiar deve-se mais a presença de um componente genético comum do que a um ambiente compartilhado.”

“Portanto, os dados oriundos de estudos com famílias, gêmeos e adotados fornecem consistente evidência de que o componente genético tem um papel preponderante no risco para o TAB e nos últimos anos abordagens de genética molecular vêm sendo utilizadas na tentativa de identificação dos genes de susceptibilidade para esta alteração do humor.”

“Alguns desses potenciais candidatos relacionam-se certamente ao metabolismo dos fosfolípides. Isto porque os fosfolípides representam nada menos que 60% do peso seco do cérebro e constituem o principal componente das membranas neuronais, determinando suas propriedades físico-químicas, influenciando os receptores nela assentados e modulando os processos de transdução de sinais que, em última instância, fazem a ligação entre o receptor ocupado pelo neurotransmissor e a resposta neuronal.”

“É importante ressaltar que evidências atuais acerca do mecanismo bioquímico dos principais compostos estabilizadores do humor, utilizados no tratamento do TAB (lítio, valproato e carbamazepina), indicam que essas drogas não possuem sua ação principal nos neurotransmissores ou receptores, mas apresentam efeitos inibitórios nos processos pós-sinápticos de transdução de sinais modulados pelas fosfolipases”

“A fosfolipase C, principalmente o subtipo gama (PLC-g), quando ativada, hidrolisa o fosfatidilinositol em moléculas de segundo mensageiros como o diacilglicerol (DAG) e o inositol-trifosfato (IP3). O diacilglicerol, devido à sua estrutura lipofílica, permanece ligado à membrana onde irá ativar a proteína kinase C (PKC) que fosforila uma série de proteínas (mudando sua estrutura e função), promovendo assim ativação de vários processos intracelulares, inclusive a transcrição do DNA.”

“Outros estudos demonstram ainda uma ação do lítio na redução da atividade da fosfolipase A2 inibindo a liberação de ácido aracdônico a partir dos fosfolípides da membrana. Estes dados foram obtidos por dosagens de RNA mensageiro ou através de medições da atividade das fosfolipases por métodos rádio-enzimáticos ou fluorimétricos em cérebros de ratos cronicamente tratados com lítio.”

“Tureckiet al29 relataram associação entre alelos de uma repetição dinucleotídica polimórfica, localizada no 1º intron do gene da fosfolipase C subtipo gama 1 (PLC-g1) e TAB (OR=1,88) examinando uma amostra de 136 portadores de TAB com excelente resposta ao lítio e 163 controles saudáveis, além de 32 famílias de pacientes com TAB. Lovlie et al30 investigaram o mesmo polimorfismo numa amostra de 61 portadores de TAB e 50 controles. Observaram uma tendência de maior concentração do alelo 5 nos pacientes bipolares (similar ao observado por Turecki et al). Contudo, com uma amostra bem menor, não alcançou significância estatística.”

“Além disso, se considerarmos que há hoje uma convergência entre os estudos neuroquímicos de que o mecanismo de ação das drogas estabilizadoras do humor ocorre nos processos de transdução de sinais regulados pelas fosfolipases e que estas enzimas tem sua atividade geneticamente determinada,10 o estudo de polimorfismos genéticos das principais enzimas reguladoras do metabolismo dos fosfolípides em pacientes portadores de TAB apresenta-se como um promissor campo de pesquisa na busca dos genes de susceptibilidade para este quadro afetivo.”

4º FICHAMENTO

Divergência genética entre cultivares comerciais de milho em baixas altitudes no Tocantins, safra 2007/2008

Michel Antônio Dotto et al.

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-66902010000400017&lng=pt&nrm=iso

“O delineamento experimental foi aleatorizado em blocos, com quatro repetições, utilizando 24 híbridos comerciais de milho.”

“A média nacional de produtividade de milho é de 3.715 quilos por hectare, que ainda é baixa comparando-se com regiões brasileiras que conseguem atingir excelentes produtividades, acima de 6.000 quilos por hectare.

Os melhoristas vêm usando a avaliação de divergência genética na seleção de parentais que apresentam altos valores nas características desejadas e com genótipos mais divergentes (RINALDI et al., 2007). O princípio do estudo de divergência genética é o de selecionar os genótipos mais produtivos e que sejam divergentes entre eles, auxiliando na seleção de genitores em futuras sínteses de híbridos e/ou populações de extração de linhagens (PASSOS et al., 2007).”

“A classificação das linhagens em grupos heteróticos permite visualizar, com antecedência, quais as melhores combinações híbridas, podendo evitar cruzamentos desnecessários dentro de um grupo homogêneo, priorizando, assim, cruzamentos entre os grupos mais contrastantes. Com isso, além de diminuir consideravelmente o número de cruzamentos a serem realizados, aumenta as possibilidades de obtenção de combinações híbridas com maior heterose (MORO et al., 2007).”

“A ausência de informação tem dificultado a formação de grupos heteróticos adequados na utilização em programas de melhoramento, visando à obtenção das melhores combinações híbridas e/ou proporcionando maior variabilidade nas futuras populações de extração de linhagens. Com isso, objetivou-se com este trabalho avaliar a divergência genética entre 24 cultivares comerciais de milho sob diferentes condições edafoclimáticas no Tocantins, na safra 2007/2008.”

“Os dados climatológicos de temperatura e precipitação foram obtidos através das estações automáticas do Instituto Nacional de Meteorologia (INMET), localizadas nos campus universitários da Universidade Federal do Tocantins, nas cidades de Gurupi e Palmas, no Estado do Tocantins. A proximidade das estações climatológicas em relação à área em que estavam instalados os experimentos sugere boa precisão dos dados nos ambientes estudados”

“As semeaduras foram realizadas visando à obtenção de população de 50.000 plantas por hectare. Os controles de pragas e plantas daninhas foram realizados à medida que se fizeram necessários. Aos 30 dias, após as semeaduras, realizaram-se adubações de cobertura seguindo as recomendações da cultura do milho (100 kg ha-1 de N). As colheitas dos experimentos foram realizadas nos dias 11/04/2008, na primeira época de Palmas, dia 03/05/2008, na segunda época de Palmas, e no dia 19/04/2008, em Gurupi - TO.”

“No ambiente de Gurupi não houve significância pelo teste F para as cultivares, em todas as características analisadas. Para o plantio realizado em Palmas (plantio do tarde), houve efeito significativo (p < 0,05) na altura de plantas e espigas, para produtividade de espiga e grãos foi significativo (p < 0,01). Nas demais características não houve efeito significativo entre as cultivares (p > 0,05).”

“As características relativas à produtividade são de grande relevância, onde ficou caracterizada a importância do estudo de cultivares em diferentes ambientes devido à interação entre tais fatores.

A interação cultivares × ambiente (C × A) apresenta que há uma significância pelo teste F apenas nas características da produtividade (PE e PG), com significância de p < 0,01 e p < 0,05, respectivamente”

“Levando em consideração a grande mão-de-obra no desenvolvimento de programas de melhoramento de milho, específicos para micro-regiões, é difícil, visto que os primeiros cruzamentos têm que ser amplos. Com isso, a melhor estratégia seria a utilização das informações da análise conjunta dos três ambientes. Podendo, no futuro, realizar apenas as avaliações e seleção das cultivares comerciais nas condições específicas.”

“Mesmo as características tendo influenciado diferentemente a divergência ocorrida entre as cultivares, pode-se dizer que todas têm importância relevante no melhoramento do milho, quando se considera a cadeia produtiva no todo e a utilização comercial que a cultivar será explorada. As condições climáticas nos três ambientes apresentaram variações que podem influenciar diferentemente os estádios fenológicos da cultura”

“As contribuições das características estudadas são influenciadas pela interação genótipo × ambiente”

3º FICHAMENTO

Validação de métodos laboratoriais aplicadas a análises com marcadores microssatélites

Tiago Silva Oliveira; Lucia Vieira Hoffmann,*; Poliana Ferreira Alves; Valeska Silva Lucena; João Luís da Silva Filho

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1806-66902010000200016&lng=pt&nrm=iso

“A troca de informação sobre biodiversidade e a utilização de recursos genéticos podem ser melhor realizadas se os laboratórios que geram as informações puderem demonstrar que seus resultados são confiáveis através de metodologias adequadas de validação.”

“Marcadores microssatélites, também conhecidos como sequências simples repetidas, ou simplesequencerepeats (SSR), são uma ferramenta adequada e importante em genética de plantas, por serem abundantes e uniformemente distribuídos por todo genoma, codominantes e multialélicos (OLIVEIRA et al., 2006; OLIVEIRA E SILVA, 2008). Têm sido utilizados para estudar diversidade de populações naturais (BARROSO et al., 2010; BRONDANI et al., 2005) e de espécies cultivadas (ALMEIDA et al., 2009; ALVES et al., 2009; CRESTE et al., 2004), além de mapeamento molecular.”

“A validação de metodologias desenvolvidas em laboratórios é efetuada após seleção, desenvolvimento e otimização dos métodos (SWARTZ; KRULL, 1997), sendo destacada pelas normas internacionais, nacionais e sistema de qualidade, como um procedimento importante para a obtenção de resultados confiáveis ao uso pretendido.”

“Para extração de DNA de sementes, a quantidade aproximada de 50 mg de sementes de algodoeiros foram moídas em tubos de 2,0 mL contendo uma esfera de 3 mm de diâmetro. Adicionou-se 700 µL de tampão de extração composto por SDS 0,5% (p/v), 288 mMdeNaCl, 25 mM de EDTA, 200 mM de Tris HCl (pH 7,5). As amostras foram centrifugadas a 11.700 g por 7 minutos e os sobrenadantes foram transferidos para tubos novos.”

“A comparação entre as quantidades estimadas de DNA por 5 diferentes avaliadores, e seus valores reais, estão apresentados na Tabela 1. Para este ensaio, foi extraído DNA de sementes de algodão de um genótipo de Gossypium barbadense, cultivar VH8-4602 (McDONALD et al., 1994).”

“A quantidade de 100 ng de DNA pôde ser diferenciada da quantidade de 150 ng em 33 das 35 avaliações, exceto uma vez que foi quantificada como 150 ng e outra como 200 ng (Tabela 1). Entretanto, também pela Tabela 1, o valor de 150 ng foi em 27% das estimativas confundido com 200 ng.”

“A mensuração da repetitividade do método da amplificação de DNA por primers que amplificam locos microssatélites, estimada pela intensidade das bandas obtidas a partir da amplificação de 50 reações utilizando DNAs extraídos de sementes dos algodoeiros, G. hirsutum variedade Guanzuncho-2 e Gossypium barbadense variedade VH8-4602, em reações independentes, está apresentada na Tabela 3.”

“As estimativas do número de pares de bases de cada banda do marcador de peso molecular após a análise de regressão de melhor ajuste, para cada caso, fornecida pelo programa TableCurve 2, estão apresentadas na Tabela 4.”

“1. A precisão da quantificação de DNA varia com a quantidade de DNA mensurada.”

2º FICHAMENTO

Ambulatório de genética médica na Apae: experiência no ensino médico de graduação

Débora Gusmão Melo; Marcelo Marcos Piva Demarzo; Jair Huber

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-55022008000300015&lng=pt&nrm=iso

“A diversificação do cenário de ensino e aprendizagem aproximou os alunos da realidade dos pacientes com deficiência mental no País. Além disto, os estudantes puderam se apropriar de alguns fundamentos teóricos da genética médica a partir da constatação de suas implicações na prática clínica, tornando a aprendizagem significativa.”

“Em nossa sociedade, a educação universitária tem sido revisitada nas diversas áreas do saber devido à percepção de algumas de suas peculiaridades, que tendem a favorecer a alienação do estudante e fazer com que a universidade não forneça a formação adequada ao desenvolvimento de certas competências profissionais, nem o profissional adequado às necessidades dos diversos países1.”

“No contexto histórico brasileiro, a construção e a homologação das novas Diretrizes Curriculares Nacionais (DCN)2 para os cursos de graduação em saúde se somam ao movimento de construção de um novo paradigma, um novo modelo de assistência em saúde, o da integralidade.”

“A importância do ensino de genética nos cursos de medicina foi reconhecida pela primeira vez por MadgeThurlowMackin, que cunhou o termo "genética médica" em seu artigo intitulado Medical genetics: a necessity in theup-on-date medical curriculum, publicado em 1932”

“Em 1961, a Organização Mundial de Saúde (OMS) promoveu, em Genebra, uma reunião com vários especialistas com a finalidade de discutir o ensino da genética nos cursos de medicina. Representou o Brasil o professor Oswaldo Frota-Pessoa, da Universidade de São Paulo (USP).”

“Todas as doenças têm um fundamento genético, com a possível exceção de algumas formas de traumatismos12. No entanto, a (r)evolução da genética na medicina e seus subseqüentes benefícios vêm tendo pequeno ou nenhum impacto nos países em desenvolvimento, onde vivem mais de 80% da população mundial”

“Ainda que de forma limitada, a educação e o treinamento em genética médica vêm sendo implantados no Brasil17. No entanto, geralmente a aprendizagem é fundamentada em uma disciplina, freqüentemente isolada, com uma prática clínica limitada e restrita ao estudo de doenças raras na população geral, mas freqüentes nos hospitais-escola.”

“Em 2003, a disciplina de Saúde Coletiva começou a ser ministrada ao corpo discente da primeira à sexta série do curso médico. O objetivo principal da disciplina é dar ao estudante a oportunidade de traçar um perfil epidemiológico da população com que irá atuar, conhecendo as dificuldades e expectativas desta população e os fatores determinantes no processo saúde-adoecimento daquela localidade; desenvolvendo, junto a ela, atividades de promoção de saúde e prevenção de doenças; auxiliando também no processo de recuperação da saúde; e, finalmente, criando sólidos vínculos com as pessoas e suas famílias, que, no futuro, serão os objetos de sua atenção profissional, além de entender a dinâmica e as peculiaridades do sistema de saúde local e nacional”

“Anualmente, 60 estudantes de medicina do sexto ano participam do ambulatório. Os estudantes são divididos em dez grupos, sendo que um dos grupos se desloca uma vez por semana para a Apae com o objetivo de realizar as atividades ambulatoriais.”

“Durante os dois anos relatados, foram avaliados 140 pacientes, o que corresponde à totalidade das pessoas cadastradas e acompanhadas na instituição, e 17 familiares destas pessoas. Setenta e sete pacientes (55%) tinham menos de 18 anos na época da avaliação. Observou-se predomínio de homens, que representavam 67,14% (94) da população geral avaliada.”

“Tendo por base as diretrizes da Associationof American Medical Colleges (AAMC) publicadas em 1984, a American SocietyofHumanGenetics (ASHG) criou uma força-tarefa multidisciplinar com o objetivo de examinar como estava sendo feito o ensino da genética humana nas escolas médicas norte-americanas”

1º FICHAMENTO

Aplicabilidade da metodologia de reação de polimerase em cadeia em tempo real na determinação do percentual de organismos geneticamente modificados em alimentos

Natália Eudes Fagundes de BarrosI, *; Edna Maria Morais OliveiraI; Victor Augustus MarinII

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732008000100009&lng=pt&nrm=iso

“A detecção de organismos geneticamente modificados na cadeia alimentar é um aspecto importante para todos os assuntos envolvidos no controle de matéria-prima, na indústria de alimentos e na distribuição. A rotulagem e a rastreabilidade de organismos geneticamente modificados são questões atuais que são consideradas para o comércio e a regulamentação.”

“A área cultivada com plantas transgênicas avançou dos 1,7 milhão de hectares registrados em 1996 para cerca de 90 milhões de hectares em 2005. Atualmente, 21 países têm autorização para plantio e comercialização de plantas geneticamente modificadas (GM)2.”

“Nesse contexto, o sistema que regula a liberação de AGM deve atender às necessidades de informação e segurança do consumidor.”

“Além disso, seria adequado o desenvolvimento de um programa de vigilância após o lançamento de produtos derivados de OGM, para avaliar possíveis efeitos a longo prazo, decorrentes do consumo de tais produtos.”

“No Brasil, a aprovação para a comercialização do plantio de soja RoundupReady (RR) - Monsanto, tolerante ao herbicida glifosato com fins comerciais é regulamentada pela Lei de Biossegurança, nº 11.105, de 24/03/2005, sendo que os produtos contendo OGMs com níveis acima de 1% devem exibir no rótulo informações específicas ao consumidor (Figura 1), de acordo com o Decreto nº 4.680 de 23/04/2003.”

“A tecnologia da PCR é baseada nos princípios da replicação do DNA fita dupla, o mecanismo responsável pela transmissão da informação genética nas células.”

“Trechos de DNA genômico podem ser amplificados in vitro sob condições específicas, nas quais são adicionados ao meio reacional oligonucleotídeos curtos - primers ou iniciadores (apresentando seqüência de bases complementar ao DNA molde), DNA polimerase termoestável e deoxinucleotídeos. Ciclos dessa reação produzem fragmentos de DNA de seqüências especificas, mesmo a partir de traços de DNA molde (em 3 horas, obtém-se, aproximadamente, 109 cópias) (Figura 2)23. O DNA pode ser isolado a partir de inúmeras amostras, inclusive alimentos, utilizando-se técnicas apropriadas para cada material.”

“Por ser a PCR uma técnica amplamente utilizada, a principal limitação na detecção de OGMs é a dificuldade em ter acesso a informações sobre seqüências de oligonucleotídeos aplicáveis à PCR e seqüências de DNA apropriadas às análises, para que estas últimas possam fornecer resultados seguros.”

“O impacto econômico da introdução dos OGMs na cadeia alimentar evidencia a importância das determinações de ausência/presença desses produtos em alimentos. Essas análises devem ser realizadas utilizando metodologias aprovadas e validadas.”

Painel

Visita a APAE

   

      No dia 18 de maio,Nos alunos de odontologia juntamente com o professor francisco fomos visita a APAE de juazeiro do norte onde lá conversamos  com a cordenadora.
    Depois de uma conversa ,Ela foi apresenta os alunos portadores de doença especiais,As salas onde eles faz fisioterapia,teatro e manuzeiam instrumentos.
    Eu achei muito  importante,Porque a gente ver que aquelas pessoas são especiais mas elas não são incapaz de conseguir algo.